Международная группа исследователей установила ген, который может привести к внезапной смерти молодых людей и спортсменов. Из-за мутации в гене CDH2 у молодых людей развивается аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка сердца — генетическое заболевание, которое приводит к замене мышечной ткани на фиброзно-жировую.
У пациентов из одной семьи установили последовательность кодирующей ДНК. В ходе исследования на протяжении 20 лет были проанализированы 13 000 генов, присутствовавших в одном и том же варианте у обоих пациентов. Из этого массива и был и
звлечен ген, который подвергается смертельной мутации.
Находка искомого гена позволит ученым разработать профилактические мероприятия и стандарты генетического консультирования семей, которые находятся в зоне риска. Патология чаще всего проявляется у внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет.
