Внезапная сердечная смерть – одна из ведущих причин смертности в развитых странах. Частота её развития составляет 15-20% от всех ненасильственных случаев смерти. К заболеваниям, ассоциированным с высоким риском ВСС в молодом возрасте, относят синдром внезапной смерти младенцев, синдром удлинённого интервала Q–T, аритмогенную дисплазию правого желудочка, идиопатическую фибрилляцию желудочков и др.
Сегодня речь пойдёт об одном из наиболее загадочных заболеваний в этом ряду – синдроме Бругада. Впервые данный синдром описан испано-бельгийскими кардиологами, братьями Хосепом и Педро Бругада. В 1992 г. они опубликовали результаты наблюдения за 8 пациентами, имевшими в анамнезе синкопе и эпизоды клинической смерти. Для верификации их причин пациентам были выполнены инструментальные исследования: ЭКГ, эхокардиография, нагрузочное тестирование, ангиография, ЭФИ сердца, биопсия миокарда. В результате исследования братьями Бругада впервые были описаны характерные изменения на электрокардиограмме, позволяющие определить высокий риск возникновения нарушений ритма у лиц без органических изменений сердца.
Итак, что же такое синдром Бругада?
Синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение сердечного ритма, обусловленное мутацией гена SCN5A, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов, и проявляющееся синкопальными состояниями, подъёмами сегмента ST в правых прекардиальных отведениях (V1–V3) с инвертированным зубцом Т, полной или неполной БПНПГ, периодическим удлинением интервала P–R с высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (эпизодов полиморфной ЖТ и ФЖ), обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии.
Эпидемиология
Частота встречаемости данного заболевания – 5 на 10 000 человек, хотя точную цифру трудно назвать, учитывая сложность диагностики. Наиболее распространён этот синдром в Юго-Восточной Азии, тогда как в западных странах частота встречаемости несколько ниже (2-3 случая на 10 000 человек).
Патофизиологические основы
Ионные механизмы синдрома Бругада связаны с уменьшением количества или ускоренной инактивацией натриевых каналов в клетках эпикарда правого желудочка, что приводит к уменьшению плотности потока натрия и преждевременной реполяризации эпикарда. Кроме того, было обнаружено перемещение натриевых каналов с поверхности клеток в ЭПР, что также нарушает их функцию. Потеря вершины ПД на участках эпикарда при его нормальной величине в эндокарде создает дисперсию реполяризации стенки желудочка, приводящую к трансмуральному градиенту напряжения, который проявляется на ЭКГ подъёмом сегмента ST. Вследствие указанных выше процессов образуется «уязвимое окно», во время которого может возникнуть механизм re-entry, запускающий ЖТ и ФЖ.
Клинические особенности и диагностика
Чаще всего синдром Бругада наблюдается у пациентов в 30–40-летнем возрасте. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и ВСС, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда.
Выраженность клинических проявлений СБ определяется степенью повреждения натриевых каналов: при повреждении менее 25% каналов ЭКГ-паттерн и нарушения ритма наблюдаются только после введения блокаторов натриевых каналов; при увеличении количества повреждённых натриевых каналов (свыше 25%) резко возрастает риск ВСС.
Описаны два типа подъёма сегмента ST при синдроме Бругада: сводчатый (coved) и седловидный (saddleback). Подъём сводчатого типа преобладает при симптомных формах СБ с фибрилляцией желудочков в анамнезе, в то время как седловидный чаще встречается при бессимптомных формах СБ. Однако, изменения на ЭКГ при СБ могут носить преходящий характер, что требует поиска дополнительных методов верификации. Для верификации диагноза необходимо проведение нагрузочных проб с лекарственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса), с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид). Тест с блокаторами натриевых каналов проводится в условиях реанимационного отделения, так как во время его проведения существует большая вероятность развития желудочковой тахикардии по типу TdP и ФЖ.
Лечение
Лечение проводят с учётом клинических особенностей заболевания, характера генетических нарушений (наличие дефекта Na-каналов). При наличии клинических симптомов больным необходима имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
Из антиаритмических препаратов необходимо назначать хинидин, дизопирамид, амиодарон. Следует избегать назначения препаратов I класса, таких как новокаинамид, флекаинид, аймалин, которые являются блокаторами натриевых каналов и провоцируют клиническое проявление синдрома Бругада.
Ещё один препарат, рассматриваемый для лечения СБ – тедисамил, который в настоящее время используется для лечения фибрилляции предсердий.
